Inbreeding and Gallbladder Cancer Risk: Homozygosity Associations Adjusted for Indigenous American Ancestry, BMI, and Genetic Risk of Gallstone Disease

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Este estudio investiga cómo el grado de consanguinidad (es decir, cuán genéticamente “cercanos” son los ancestros de una persona) podría influir en el riesgo de padecer cáncer de vesícula biliar. Particularmente, analiza si la “homozygosidad” (tener ambas copias de un gen iguales) aumenta ese riesgo, tomando en cuenta otros factores como la ancestría indígena americana, el índice de masa corporal (IMC) y la predisposición genética a sufrir cálculos biliares (la litiasis).

La relevancia radica en que la vesícula biliar es un órgano con una carga de enfermedad significativa en ciertos grupos — y la identificación de factores genéticos o de estructura poblacional podría aportar a estrategias de prevención o de estratificación de riesgo.

Los autores encontraron que los individuos con mayor grado de homozygosidad presentaban un mayor riesgo de cáncer de vesícula biliar, incluso cuando se ajustaron los datos por la ancestría indígena americana, el IMC y el riesgo genético de cálculos biliares. Es decir, la consanguinidad parece aportar un componente de riesgo independiente.

Esto sugiere que en poblaciones con alta homozygosidad genética o con estructuras poblacionales particulares, dicho factor debe considerarse como parte del perfil de riesgo. También abre la puerta a que se investiguen mecanismos biológicos: por ejemplo, genes recesivos que al estar doblemente presentes (homozygotes) podrían favorecer la carcinogénesis de la vesícula.

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