Towards Personalized Precision Oncology: A Feasibility Study of NGS-Based Variant Analysis of FFPE CRC Samples in a Chilean Public Health System Laboratory

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El estudio evaluó la viabilidad de implementar análisis de secuenciación de próxima generación (NGS) para la identificación de variantes tumorales accionables en muestras de cáncer colorrectal (CCR) fijadas en parafina (FFPE) dentro de un laboratorio del sistema público de salud chileno. Utilizando 67 muestras retrospectivas de CCR, los investigadores compararon métodos de preparación de bibliotecas (amplicón vs captura) y diferentes pipelines de bioinformática para determinar cuál es más apto para el contexto local.

Los resultados indican que es totalmente factible implementar este tipo de análisis genómico en un entorno de salud pública en Chile, lo cual abre la puerta para la medicina de precisión en el país. Los autores subrayan que esto podría ayudar en la toma de decisiones terapéuticas, diagnóstico y acceso a ensayos clínicos, aunque también señalan que se requiere infraestructura, recursos humanos y financiamiento adecuados para escalar el uso de NGS.

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